当您进行染色体疾病检查时，医院产前诊断中心会根据您的检查结果、病史等相关信息进行筛查，筛选出高危人群安排进入产前诊断。并不是所有进入产前诊断的孕妇都需要做羊水穿刺，进入产前诊断的高危人群，如唐氏筛查发现的高危人群、年龄在35岁以上的高龄孕妇、染色体异常的孕妇等符合条件的高危孕妇，医生建议做羊水穿刺染色体检测。

无创产前检测技术（NIpT）就是我们通常所说的无创染色体检测，或称无创NDA。一般孕妇怀孕12周以上就可以进行NIpT检测。但是，它并不能确认胎儿是否存在染色体异常。所有无创 DNA 检测在检测报告发现异常后，都需要做羊膜穿刺术来确诊。

羊水穿刺的最佳时间是妊娠 18 周-24 周。只要羊膜腔穿刺过程顺利，培养成功，培养的染色体结果就可以作为确诊的依据。

与无创DNA相比，羊膜腔穿刺的优点是羊膜腔穿刺染色体检测更全面、更准确，羊膜腔穿刺可与基因芯片检测同时进行，检测更细致、更丰富。羊水穿刺的缺点是存在流产和伤害胎儿的风险，但这些风险的发生率极低。

因此，我建议孕妈妈根据自身情况，选择无创DNA或羊水穿刺染色体检测。

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